NIPT検査について

生まれる前に知っておきたいこと

新型出生前診断・NIPTでわかる胎児の染色体

出生前診断 について

当サイト「出生前診断」は、新型出生前診断・NIPTをインターネットでお申し込みいただけるWEBサイトです。
私たちは、NIPTについてご理解いただき、検査をご希望されるすべての方へサービス提供を目指しています。

~新型出生前診断・NIPTとは~

新型出生前診断・NIPTは、お母さまの血液から胎児の染色体異常を調べることができる、スクリーニング検査です。
採血は、お母さまの10mlの血液で検査ができますので、母体への負担が少なく、
流産や感染症のリスクがないのが最大の特徴です。
新型出生前診断・NIPTには、その他にも「精度が高い」、「妊娠早期でも検査できる」といったメリットもあります。
当院は、妊婦様・ご家族様に正しい染色体異常の知識をご提供し、
ご理解いただいた上で出生前の検査を受けていただきます。
 
【 NIPT検査:基本検査と全染色体+微小欠失検査比較表 】
  基本検査 全染色体+微小欠失検査
検査可能時期 10週1日~ 10週1日~
結果が出るまでの期間 10日前後 20日前後
採血量 10ml 10ml
対象の先天性の疾患(障害) 13・18・21トリソミー、性染色体の異常(及び※性別) 1~22トリソミー、性染色体の異常(及び※性別)5つ(1・4・5・15・22)の微小欠失
費用 138,000円(税込:149,040円) 218,000円(税込:235,440円)
※性別はご希望の方のみ。
 
【 ご希望の方には胎児の性別をお知らせいたします 】
性染色体検査の際に胎児の性別が判明します。検査当日に医師の問診で性別通知のご希望を伺います。検査結果の用紙に性別を記載してお送りいたします。
※性別のお知らせに別途費用はかかりません。
※採血以降に性別通知の変更はお受けできません。
 
【 再検査が必要な場合 】
稀に再検査が必要になる場合がございます。
その場合は再度クリニックにご来院いただき採血を受けていただく必要がございますので、予めご了承いただきますようお願い申し上げます。

下記の場合、再度ご来院いただき、採血・再検査となります。
再検査の費用として7,000円(税抜)いただきます。
再検査をご希望されない場合、検査費・輸送費を除いた50,000円(税抜)をご返金させていただきます。

《妊婦様の体質や状態が原因の場合》
もともとの体質やその日の体調(つわりなど)により、検査時にDNAが採取できない場合があります。
《溶血した場合》
溶血とは血液の中の赤血球が破壊され、赤血球中のヘモグロビンという物質が血液と混ざった状態のことです。原因はわかっておりません。
 
【 双胎児妊娠の方 】
  1. スクリーニング陽性結果の場合は、二胎児とも陽性なのか、一胎児だけが陽性なのか判断できません。
  2. 染色体異常はお調べできません。
  3. 性別はお調べできます。ただし、染色体に「Y」が含まれていた場合、
    二胎児とも男性もしくは一胎児だけ男性という結果になります。

~新型出生前診断・NIPTのメリット~

【 ご来院は一度のみ、採血のみ 】
検査結果は基本検査10日前後、全染色体+微小欠失検査20日前後
10ml程度の採血のみですので、胎児、お母さんに負担やリスクが少ない検査です。
当クリニックは、年齢制限、夫婦同伴のカウンセリングなど検査受検のための条件を設けておりません。
 
 
【 精度が高い検査 】
当院の新型出生前診断・NIPTは、国内の一般的な出生前診断と比べて精度が高い検査です。
費用は総額で基本検査13.8万円(税抜)・全染色体検査21.8万円(税抜)
※新型出生前診断・NIPTは保険適応外です。
 
 
【 プライバシーが守られる 】
検査結果は検査当日にご記入いただいた住所へ、ご発送させていただきます。
 
 

~検査の流れや費用・持ち物など~

<検査の流れ>

お電話もしくは本サイトのお申込みフォームよりお申し込みください。
妊娠週数を確認し、検査日のご提案をメールでご連絡させていただきます。
ご予約いただいた日時に、アンジュ クリニック 馬車道にご来院ください。検査申込書、同意書等をご記入後、医師の問診、採血となります。
お支払は現金、またはクレジットカードがご利用いただけます。
妊婦様ご本人のみのご来院で検査可能です。
受付からお会計まで通常30分程ですが、混雑状況などにより長くなる場合がございます。
※検査会社へ提供する申込書兼同意書に、出産経験、流産経験、妊娠タイプなどをご記入いただきますのでご了承ください。
採血後検査機関に血液を輸送し検査を行います。
検査日から10日前後で検査結果を発送させていただきます。※全染色体検査は20日前後
 
<費用について>

採血+検査+検査結果送料全部で基本検査138,000円(税抜) 全染色体検査218,000円(税抜)

検査費用は合計で基本検査138,000円(税抜) 全染色体検査218,000円(税抜)です。ただし、お客様の体質などによる再検査が必要になった場合は、検査機関への血液輸送費用として7,000円(税抜)がかかります。

<お支払いについて>
採血日にクリニックにてお支払いください。
お支払いは現金・クレジットカードがご利用いただけます。
ご利用いただけるクレジットカード
 
<持ち物について>
保険証もしくは運転免許証など妊婦様ご本人の確認が取れる公的証明書
(お名前、生年月日を確認させていただきます。)
 
<検査結果について>
検査日より基本検査は10日前後で、全染色体検査は20日前後で配送伝票にご記入いただいたご住所に下記書類を発送いたします。
(個人情報の観点より、宅配ボックスや郵便受けには配達いたしません)
検査会社の混雑状況などにより、検査に時間がかかる場合があります。
 
~検査結果としてお届けするもの~
・検査会社からの検査結果(英文)
・上記検査結果の日本語訳

本サイトより事前に検査をご予約の上ご来院ください。(ご予約なしでご来院された場合、採血はいたしかねます。)

 
<キャンセルについて>
検査のキャンセルをご希望の場合は、採血予約日を含む5営業日前までに電話またはメールにてご連絡ください。
それ以降のキャンセルの場合、キャンセル料が発生いたしますのでご注意ください。
キャンセルご連絡日 キャンセル料
採血予約日を含む5日前まで 発生しません
採血予約日を含む4日前〜検査当日まで 10,000円(税抜)
※ご予約日時の変更についても、採血予約日を含む5営業日前までに電話またはメールにてご連絡ください。
※当日、つわりがひどいなどの理由でご来院が難しい場合は電話にてご相談ください。
 

~新型出生前診断・NIPTについて~

新型出生前診断で分かるトリソミーとは?
人間の体はすべての細胞に46本の染色体があります。そしてそれぞれが二本一組の対をなしています。
このうち22対は常染色体とよばれ、男女に共通しますが、残りの一対は性染色体といって、男性はXY、女性はXXという染色体です。
22対の常染色体には大きい順に1番~22番まで番号がつけられています。
トリソミーとは、通常二本の対をなす染色体を両親からそれぞれ1本ずつ受け継ぐ分裂の際に、ある番号の染色体において三本になってしまった状態のことです
 

【 13・18・21トリソミー・性染色体異常について 】

◆13トリソミー :出生児5,000~12,000人に1人。
誕生後の予後は一般的に悪く、生後1か月の生存率は約20%。1年生存できるのは、10%とされています。心臓疾患を初め多くの合併症を伴います。自力歩行や言葉の使用は難しく、発育、発達も極めてゆっくりとしています。
成長すると周囲を理解し、笑顔や声で応えることが可能になる場合もあります。非常に稀ですが10歳を超える人もいます。
 
◆18トリソミー :出生児3,500~8,500人に1人。
誕生後の予後は一般的に悪く、生後1か月の生存率は約50%。1年生存できるのは、10%とされています。心臓疾患を初め多くの合併症を伴い、複数の治療が必要となりますが、少しずつ成長していきます。自力歩行や言葉の使用は難しいですが、成長すると周囲を理解して笑顔や声で応えることが可能になり、非常に稀ですが20歳を超える人もいます。
 
◆21トリソミー :出生児800人に1人。
特徴的な顔つきで、筋肉の緊張度が低く、軽度の知的障害があり心臓疾患をはじめとする合併症を伴いますが、医療や療育が進み多くの人が支援クラスを利用し学校生活を送っています。
成人になってからは、作業所などでサポートを受けながら就業する方も多く、画家や演奏家、書道家、ダンサー、俳優として活躍している方もいます。
平均的な寿命は50~60代です。厚生労働省の研究班のアンケート結果では、ダウン症の方の約9割が「幸せを感じる」という結果が出ています。
 
 
◆性染色体異常
 
《 ターナー症候群 》:出生女児の約4,000人に1人。
2本のX染色体のうち、1本が部分的または完全な欠失(Xモノソミー)。
この症候群の多くは自然流産となります。知的発達は正常かやや低めですが、社会適応は良好なことが多く、一般的に低身長・第二次性徴の遅れや不妊症を契機に診断され、ホルモン剤による治療を行います。
将来、医療技術の進歩により出産できる可能性もあるといわれています。
大動脈縮窄症、難聴や斜視がよくみられ、一般の方と比べて糖尿病、甲状腺疾患など発症しやすい傾向があります。
 
《 クラインフェルター症候群 》:出生男児の約1,000人に1人。
XY染色体にX染色体が1本多い(XXY)。
知能は正常かやや低めですが、社会適応は良好です。背は高く、腕と脚が長いことが特徴です。不妊を契機に診断されることが多いが、医療技術の進歩により子どもを授かる可能性もでてきました。
思春期に疑われ、診断された場合は、ホルモン剤による治療を行い男性的な外見の出現を促進します。
一般の方と比べて糖尿病、慢性肺疾患、甲状腺疾患など発症する傾向があります。
 
 
*その他のX染色体異常
XYY症候群(男児)・XXX症候群・XXXX症候群(女児)など、いくつかのパターンがあります。
 

【5つの遺伝子の微小欠失(欠損)について】

1番染色体 短腕欠失◆1p36欠失症候群:25,000人~40,000人出生に一人。
年間10人~20人程度出生があると推測。患者数約100人。
症状:成長障害、重度精神発達遅滞、難治性てんかん等
 
4番染色体 短腕欠失◆ウォルフヒルシュホーン症候群:50,000人出生に一人。
患者数おそらく1,000人以下と推定される。
症状:重度精神遅滞、成長障害、難治性てんかん、多発奇形を主徴とする。
 
5番染色体 短腕欠失◆ネコなき症候群(Cri-Du-Chat Syndrome):15,000人~50,000人出生に一人。
患者数約4,000人。
症状:小頭症、小顎症、発達の遅れ、筋緊張低下を主徴とする。
 
15番染色体機能異常
《 アンジェルマン症候群 》:15,000人出生に一人。
患者数約3,000人。
症状:重度の発達障害、痙攣、側彎、容易に惹起される笑い発作、失調性歩行、睡眠障害などを呈する遺伝性疾患。
 
《 プラダー・ウィリー症候群 》: 15,000人出生に一人。
症状:乳児期の発達は遅いですが次第に追いつきます。3歳を過ぎたころから食欲が抑制できず自然に任せると高度肥満になります。学童期以降は福祉就労が目標になりますが食事に関する問題と精神的な問題が主たる問題となるので社会参加を目指して早期から環境整備や心理発達支援に取り組むことが望まれます。
 
22番染色体 長腕欠失◆DiGeorge(ディ・ジョージ)症候群:22q11.2欠失症候群(Velo-Cardio-Facial症候群):約4,000人~6,000人出生に一人。
症状:先天性心血管疾患、軽度から中等度の精神発達遅延、特徴的顔貌、など多様な臨床症状がでる可能性がある。先天性心血管疾患の場合生後6か月から1歳前後で心内修復術を行います。
心内修復術後特に遺残性や続発性がない場合には通常通りの妊娠出産も可能で健康なお子さんが生まれる可能性もあります。
 
≪参考URL≫
  • 難病情報センター http://www.nanbyou.or.jp/
  • 小児慢性特定疾病情報センター https://www.shouman.jp/
※お知らせと注意事項※
    • 基本検査の13 番トリソミー(パトウ症候群)、18 番トリソミー(エドワーズ症候群)、21 番トリソミー(ダウン症候群)、性染色体異数性(ターナー症候群・クラインフェルター症候群等)に関する陽性は病名が表記された結果報告となりますが、それ以外染色体にトリソミーが出た場合は番号のみの結果報告となります。
      また染色体欠損につきましては、欠損有無の結果報告となります。
  • 微小欠失についての検査精度に関してはお問合せください。なお、症例が少なく臨床研究として成長分野ですので、あらかじめご了承いただきご受検の判断をお願いいたします。
  • 基本検査「染色体13番トリソミー(パトウ症候群)、染色体18番トリソミー(エドワーズ症候群)、染色体21番トリソミー(ダウン症候群)、性染色体異数性(ターナー症候群・クラインフェルター症候群等)以外の病名等に関しては遺伝子専門分野になりますので当院ではお答えできかねます。ご了承ください。
 

~NIPTについてよくあるご質問~

 
【NIPT予約に関する質問】
• そちらに伺う際、主人と一緒に行くことができません。大丈夫ですか?

妊婦様ご本人がご来院いただければ受検できます。

• 検査の日に持っていくものはありますか?

妊婦様ご本人の確認が取れる公的証明書をお持ちください。(免許証・保険証等)

• 検査の日はどのくらい時間がかかりますか?

ご来院いただき、受付からお会計まで、30分程みていただければと思います。ご予約状況によっては、お待ちいただくことがございますので、あらかじめご了承ください。

• この検査を受けると、出産も関連病院などで出産しないといけませんか?

いいえ。ご希望される病院でのご出産をしていただけます。

• かかりつけ医の紹介状が必要でしょうか?

特に紹介状等は必要ありません。

• どれくらい前から予約できますか?

検査は10週1日からの受検になります。ご予約は前より可能です。検査結果までに基本検査は10日前後、全染色体検査は20日前後のお時間をいただきますので、10週1日~15週6日までに受検されることをお勧めいたします。16週以降の受検も可能です。

• 検査の予約方法を教えてください。

検査はWEBからとお電話でのお申込みとなります。

• 未婚でも検査できますか?

検査可能です。

• 検査を受ける時には、夫の同意も必要ですか?

妊婦様ご本人の同意書のみをいただいております。

• 迷っていたら、もう15週になってしまいました。優先的に検査させてもらえますか?

ご予約状況をみて最短でご案内せていただきます。

• 検査できる期間は決まっているのでしょうか?

10週1日~15週6日の妊婦様に受検をお勧めしています。スクリーニング検査(非確定検査)のため、陽性、陰性の結果にかかわらず、他の臨床的検査(エコー検査や羊水検査)の結果もふまえてご判断いただく必要があります。検査の予約等の期間も考慮してこの期間をお勧めさせていただいております。この週数を過ぎている場合で受検を希望される方はお問合せください。

• 検査日はいつですか。

日曜日となります。

• 最寄り駅はどこになりますか。

JR関内駅、みなとみらい線馬車道駅となります。

• 予約から検査結果が届くまでの流れを教えてください。

採血の翌日から起算して、基本検査は10日前後、全染色体検査は20日前後お時間をいただいております。検査会社の混雑状況によっては更にお時間をいただく場合がございます。

• 申し込み手続きは、代理人でも可能ですか?

お申込みは妊婦様ご本人のみとなります。

• 家族に内緒で検査を受けることができますか。

当クリニックから妊婦様以外にご連絡をお取りすることは基本的にはございません。また、お問い合わせをいただいてもお答えはいたしません。

• 世間的には倫理的に問題と言われていることもあり、ちょっと世間体が気になります。検査時プライバシーはしっかり守られていますか?

検査お申込みから結果まで当クリニックシステムで管理し、次のいずれかに該当する場合を除き、個人情報を第三者に開示いたしません。

1、お客さまの同意がある場合

2、当クリニックが検査を委託する検査会社に対して開示する場合

3、法令に基づき開示することが必要である場合。

【NIPTに関する質問】
• 血液検査の日、食事をとって行ってもいいですか?

お食事は通常通りとっていただいてかまいません。

• 従来型の出生前診断とどう違うのですか?

従来の出生前診断には確定検査では羊水検査と絨毛検査があります。確定検査ですので、染色体異常がすべてわかりますが、羊水検査では約0.2~0.3%、絨毛検査では約2%の割合で流産の可能性があります。従来のスクリーニング検査としてはクワトロ検査などの母体血清マーカがあります。クワトロ検査では、開放性神経管欠損症、18、21トリソミーがわかります。しかし、スクリーニング結果が陽性率という確率で、NIPTのように陰性という結果表示ではありません。NIPT検査は、スクリーニング陽性と陰性という結果表示になります。

• 34歳です。姉の子がダウン症だったので、とても心配です。34歳だとNIPTが受けられないといわれました。なぜ受けられないのでしょうか。私にはとても切実な問題です。

日本産科婦人科学会の規定では、以下に該当する方とされています。

1. 胎児超音波検査で,胎児が染色体数的異常を有する可能性が示唆された者

2. 母体血清マーカー検査で,胎児が染色体数的異常を有する可能性が示唆された者

3. 染色体数的異常を有する児を妊娠した既往のある者

4. 高齢妊娠の者(出産予定日が35歳以上,凍結胚による妊娠の場合は採卵時の年齢が34歳2か月以上)

5. 両親のいずれかが均衡型ロバートソン転座を有していて,胎児が13トリソミーまたは21トリソミーとなる可能性が示唆される者

4にあてはまると考えられます。

• 羊水検査にはリスクがあるように、NIPTにもリスクがありますか?

採血のみですので、羊水検査のように流産や感染症のリスクはございません。

• 自己免疫疾患を持っているのですが、検査を受けられますか?

問題ございません。

• 検査の当日飲んではいけないサプリや薬の種類はありますか?

検査に影響があるとされている薬は、ヘパリンやヘパリン類似物質を含む薬剤です。検査前24時間以内にご使用を控えていただければ、日常お使いいただいても問題ございません。服用を止める場合などは、必ず主治医の指示のもとご対応ください。

• 信頼できる検査なのでしょうか?

イギリスやフランスでは、希望する全妊婦を対象として公費で検査している知名度ある検査です。

• 検査を受けるかどうか迷っていたら、検査推奨期間が過ぎてしまいました。今からでも受けられますか?

週数を確認し、ご相談させていただきますので、お申込み時にお問い合わせください。

• 検査を受けられる方は、どの位の年齢の方が多いのですか?

20代から40代など、幅広い年齢の方にお申込みいただいております。

• つわりがひどくて検査に出かけられません。自宅でも検査できる方法などがありませんか?

申し訳ございませんが、現在はクリニックのみでの採血検査になっております。検査当日につわり等で体調がすぐれない場合は、妊娠週数とご相談の上、検査日の変更もできますのでお問合せください。

• NIPT検査を受けても正確な検査結果が出ないなど、検査対象外な方はいらっしゃいますか?

①母親が染色体の異数性(トリソミーなど)や不均衡型転座(ある遺伝子群が余分にあるか不足している)の保持者である場合

②胎児に不均衡型転座が疑われる場合は検査精度に欠ける場合があります。

• 羊水検査はクリニックでも教えてくれましたし、母子手帳にも案内がありましたが、新型出生前診断はいい検査だと思うのに、なぜ妊婦に情報を教えてくれないのですか?

染色体異常のスクリーニング検査のため、命の選別になるとの懸念がなされています。日本ではカウンセリングの充実も遅れており、また、妊娠を中断することも、現在の法律では経済的理由というひとくくりにされてしまい、妊婦やそのご家族にとっての精神的な法整備も遅れていることも原因となっています。

• NIPTといわれる検査は、いくつか種類があるのですか。大学病院で受けるNIPTと同じですか?

現在、新型出生前診断(NIPT)と言われている検査は一つだけです。検査を提供する会社が違っているだけで、同じ検査になります。

• NIPTで性別また性染色体異常もわかるのですか?

性染色体異常もお調べできます。ご希望であれば、性別もお知らせできます。当日医師の問診時に通知の有無を伺います。

• 貧血なのですが、検査を受けても大丈夫でしょうか?

可能ですが、当日医師、または採血を担当する看護師にお申し出ください。

• 検査結果が上手く出ないケースなどあるのでしょうか?

まれに胎児のDNAの採取が難しく、検査ができない場合がございます。

また、原因は特定できないのですが、検査される方の体調にもより、赤血球が破壊される、溶血という現象で検査ができない場合がございます。

これらの場合には、再検査のご案内をさせていただきます。

• クワトロ検査とどのような違いがあるのですか?

クワトロ検査は、18、21トリソミーと開放性神経管欠損症のスクリーニング検査です。また、検査結果も陽性確率というパーセンテージでの結果になります。NIPT基本検査は、13、18、21トリソミーと性染色体異常、全染色体+微小欠失検査は1~22トリソミーと性染色体異常、5つの微小欠失をお調べするスクリーニング検査です。検査結果はスクリーニング陽性またはスクリーニング陰性という結果表示となります。

• 検査結果が陽性と出たのに、さらに羊水検査を受けないといけない理由は何ですか?

NIPTは確定検査ではなく、スクリーニング検査です。そのため、偽陽性の可能性もありますので、確定検査である羊水検査で総合的にご判断いただく必要があります。

• 多胎妊娠の場合だとNIPT検査できないのですか?

双子のお子様まではご受検いただけます。
ただし、スクリーニング陽性の結果の場合、双子ともに陽性なのか、おひとりのみ、なのかは分かりかねます。また、性染色体異常はお調べできません。性別もお調べできますが、『Y染色体がありました』という結果の場合には、双子のうちどちらかが男の子、または、ふたりとも男の子になりますこの点をご理解いただいたうえでのお申込みをお願いいたします。

【検査結果に関する質問】
• 検査結果がなかなか届きません。何か問題でもあったのかと心配です?

検査日の翌日から起算して、基本検査は10日前後、全染色体+微小欠失検査は20日前後のお時間をいただいておりますが、検査会社の混雑状況やDNAの採取に時間がかかる方もいらっしゃいます。

• 検査結果到着後、やはり性別も追加で知りたい。

大変申し訳ございませんが、検査後の通知追加はいたしかねます。

• 今まで陰性と結果が出たのに、実際は陽性(偽陰性)だったことはないのですか?

偽陰性だった方もいらっしゃいます。陰性的中率は99.9%と高いですが、スクリーニング検査ですので、他の臨床的検査(エコー検査や羊水検査)などと併せて、総合的にご判断ください。

• 検査結果をメールで教えて欲しい

個人情報保護のため、メールでの結果はお知らせしておりません。

• 検査結果を紛失してしまったので、再発行してほしい。

検査結果の再発行は、個人情報保護の観点から、原則いたしかねます。再発行の場合は、お名前、ご住所等を確認させいてただき、別途料金(2,160円)をいただきます。

• 感度と特異度について教えてください。

感度とは、スクリーニング陽性という結果で、出産後、検査結果通りトリソミーがあった(陽性だった)場合の確率。特異度とは、スクリーニング陰性という結果で、出産後もりトリソミーではなかった(陰性だった)場合の確率です。

• 検査結果の受け取り方法は来院ですか?郵送ですか?

配送業者にて発送いたします。また、発送時にはメールにてご連絡させていただきます。

• 再度違う住所に送ってほしいです。

個人情報保護のため、原則として再発行はいたしかねます。再度別の場所へは、一度クリニックへ返送して着払いで再送させていただきますのでお時間をいただきます。

【料金やその他費用・経済面に関する質問】
• 支払方法を教えてください。

検査当日、現金もしくはクレジットカード払いとなります。

• キャンセル料はかかりますか?

検査日を含め、4日前からキャンセル料が発生いたします。4日前から検査当日のキャンセル料は¥10,000(税別)です。

• 再検査となった場合、料金はかかりますか?

再検査の場合は、¥7,000(税別)と再度お申込書をご記入いただきます。再検査をご希望されない場合は、検査費、輸送費を除く¥50,000(税別)を返金させていただきます。

• 公的医療保険が適用されますか?

適用されません。

• NIPTは、確定申告の医療費控除対象となりますか?

対象外となります。

• 染色体異常の子を生んだ時には、経済的にサポートしてくれる制度などあるのでしょうか。経済面で私たち夫婦には育てていける余裕がありません。

出産後は公的支援として特別児童扶養手当(20歳未満)、医療面では、子ども医療助成費があります。自治体によって異なる場合がありますので、お住まいの管轄役所へお問合せください。

• 陽性の子を出産するのに経済面の負担が気になります。染色体に異常がある子供を育てる家庭に対する給付金制度みたいなものがあるのでしょうか?

出産時には、健康保険に加入があれば、出産一時金が支給されます。また、無利子で貸し付けがされる高額療養費貸付制度もあります。

・特別児童扶養手当

・心身障がい者扶養共済

・減税制度

・NHK受信料の割引制度

・鉄道運賃の割引制度

【その他の質問】
• 陽性の結果が出た場合も出産する予定でいます。しかし、普通の出産と比較したら大変だろうしリスクが高いと思うので、出産するときに適した産院を選ぶポイントを教えて欲しいです。

特定の医療機関のご紹介をしておりません。現在妊婦検診でおかかりの担当医へご相談くださいますようお願いいたします。

• 妊娠周期は、どのように数えるのですか?

最終月経開始日を0週0日とし、280日目が出産予定日です。最終月経の始まる初日を0週0日とし、7日で1週と数えたものが妊娠週数です。

• どのような人が染色体異常のある子供が生まれる可能性が高くなるのでしょうか?

染色体異常が起こる原因は解明されておりません。卵子もしくは精子が分裂していく過程でなんらかの異常があることが原因ではないかと言われています。

• 染色体異常とは何ですか。どのようなことが起こるのですか?

通常、1対(2本)の染色体の数が少ない(モノソミー)または、数が1つ多い(トリソミー)のような染色体の構造異常のことです。異常をきたす染色体によって障害は違ってきます。

• どのような動機で受ける方が多いのですか?

年齢問わず、ご自分の赤ちゃんについて知りたいと思われる妊婦様、ご家族が多いです。前の妊娠から期間が空いている方、初めての妊娠で気になっている方、ご家族や血縁者にトリソミーをもった方など様々です。

• どうして高齢になればなるほど染色体異常が多くなるのですか?

染色体異常の原因は特定されておりません。女性の卵胞は胎児のころに作られたきりで加齢と共に卵胞は劣化していく一方なので、女性の年齢(卵胞の年齢)がかなり関係してきます。いわゆる卵子の老化によっておこるとされています。卵子や精子が分裂をする過程で、なんらかの異常をきたすことが一因と考えられています。

• 検査の結果が陽性だったら、どうしたらいいのですか?

NIPTはスクリーニング検査ですので、確定検査である羊水検査を受検していただき、総合的に判断をされることをお勧めしています。

• もし、中絶を行う場合、産婦人科ならどこに行っても受け付けてくれるのですか?

当クリニックではご紹介は行っておりません。また、病院によっては中絶を行っていない場合もあります。おかかりの担当医にご相談ください。

• もし障害があった時に、出産前に何とか治療する方法はありますか?

出産前よりも出産後に小児科医と相談しながら赤ちゃんの身体的なサポートをしていくことがほとんどです。

• 染色体の数の異常の有無がわかること以外に、もし障害がある胎児だとわかった時に、どの程度の障害を持って生まれるかというのはわかるのですか?

トリソミー別の特徴はわかりますが、障害の程度は個人差があるためわかりません。

• 母体保護法とはどのようなものですか?

1996年に制定,公布された法律で、母性の生命と健康を保護することを目的とし,そのために一定の条件をそなえた場合には不妊手術または人工妊娠中絶を認めたものです。

• 陽性という検査結果がでて残念ながら堕胎することになった場合、いつまでなら可能なのですか?

母体保護法で、妊娠22週未満までと定められています。

• 染色体異常があったら、どのような疾患になるのでしょうか?
染色体ごとに疾患が異なりますので、詳しい内容は以下サイト(外部サイト)をご参照ください。
≪参考URL≫
難病情報センター http://www.nanbyou.or.jp/
小児慢性特定疾病情報センター https://www.shouman.jp/